Диагностика генетическойпредрасположенности к раку

Одним из наиболее распространённых женскихонкозаболеваний считается рак молочной железы. По статистике, каждая восьмая женщина имеет повышенный риск возникновения такой опасной болезни. Часто это связано с наследственной предрасположенностью, а точнее – с определёнными генами, склонными к мутации. Определить степень риска можно с помощью комплекса анализов, которые делают один раз в жизни, чтобы получить полную картину ваших сильных и слабых генетических сторон. [b]Соматическая и генеративная мутация:чем они принципиально различны?[/b] По принципу возникновения разделяют два типа мутации:генеративную и соматическую. Первая происходит в половых клетках (гаметах), её особенность в том, что все изменения генома передаются потомству. Именно этот тип будет рассматриваться при генетической диагностике, если вы решите провести такое исследование. Второй вариант мутации – соматическая, касается всех остальных клеток тела, возникает на ранней стадии развития ткани, тогда генетическому изменению бывает подвержена целая колония клеток какого-то органа. [b]Гены BRCA1 и BRCA2:основная информация о них. Передаётся ли эта предрасположенность только по женской линии? Может ли мужчина унаследовать РМЖ [/b] За возникновение рака молочных желёз и яичниковотвечают такие гены, как BRCa1 и BRCa2 (англ. BReast Cancer – рак груди). Если у вас наблюдается изменение генетической цепочки, то это может привести к увеличению риска заболевания в 10-15 раз. Сегодня медицине уже известны сотни герминальных мутаций этого супрессора опухолей. Примечательно, что гены могут передаваться как поматеринской линии, так и от отца. Это значит, что онкология грудных желёз у мужчин тоже возможна, но частота таких случаев составляет всего 1% от общего числа заболеваний. Вероятность наследования BRCa1 и BRCa2 где-то 50%, а при обнаружении факта передачи риск возникновения самой болезни может колебаться в пределах 40-80%. [b]Взаимосвязь с некоторыми редкимигенетическими отклонениями: синдром Коудена, синдром Ли-Фраумени, синдром Петц-Егерса.[/b] Существуют и другие генетические факторы, косвенновлияющие на возникновение рака молочной железы. К примеру, онкогенная функция (тоже мутация) гена PTEN приводит к развитию множественных доброкачественных опухолей, которые со временем способны перерождаться. Нарушение PTEN вызывает такие заболевания, как синдром Коудена или Лермит-Дуклос. Если вы получили по наследству изменённый ген р53, то,скорее всего, могут проявиться симптомы синдрома Ли-Фраумени. Функция этого гена заключается в контроле над процессом деления клеток. Он выделяет специальный белок, который заставляет мутирующие клетки погибать до момента деления. Патология р53 приводит к стихийному возникновению новообразований, которые в 80% случаев трансформируются в злокачественные. В отношении синдрома Ли-Фраумени очень важна ранняя диагностика, поэтому при малейших подозрениях на наследственную причину недомогания, незамедлительно обращайтесь в наш Многопрофильный медицинский центр «ВитаМед» к специалисту-генетику. Синдром Петца-Егерса также имеет в своей основегенетический фактор. Это заболевание вызвано мутирующим геном STK11, которое проявляется возникновением пигментации на слизистых и одновременно полипозом кишечника. В редких случаях полипы способных перерождаться. [b]Как проводятся генетическиетесты, тестирование " генов предрасположенности"[/b] Генетическое тестирование, по сути, являетсяисследованием вашего ДНК. Теоретически для этой цели подойдёт любой образец ткани: ·        кожи; ·        волос; ·        ногтей; ·        костей; ·        слюны. На практике же у вас возьмут венозную кровь, изкоторой с помощью лабораторного анализа выделяется ДНК. Вы заполняете анкету с наводящими вопросами, предназначенными для интерпретации генетической картины. Методики исследования генов разные и зависят от: ·        типа мутации; ·        размера генов; ·        характера кодирующейпоследовательности. Эти методы могут сочетаться или, наоборот, выборочновыделяться для решения какой-то узкой задачи. Всю полученную информацию тщательно анализируетврач-генетик нашего центра, сопоставляя результат с данными вашей анкеты и, возможно, с анализами других специалистов-медиков. Это даёт полную картину всех рисков заболевания рака молочной железы, а также возможность предупредить или избежать опасной болезни с помощью профилактических мер. Особенно это важно для тех, кто входит в группу риска.Обнаружение генов-супрессоров опухолей ещё не означает неизбежности заболевания, это только повышенная вероятность. Поверьте, если вы будете знать о риске, как показываетпрактика, то сами поменяете свой образ жизни: ·        бросите курить; ·        принимать препараты, которые могутвам навредить; ·        начнете заниматься спортом и т.д. Лечебно-профилактические мероприятия в контексте этойпроблемы способны во многом снизить риск онкологии. [b]Кому желательно пройти такой тестзаблаговременно.[/b] Тестирование наследственной предрасположенности квозникновению рака молочной железы нужно пройти в случае, если: [list][*]у вас или у членов вашей семьи были случаи подобного заболевания;[*]у ваших ближайших родственников находили мутации генов BRCa1 и BRCa2;[*]необходимость убедиться в отсутствии риска.[/list][b]Кто попадает в самую большую группуриска по генетической предрасположенности к РМЖ. [/b] [list][*]Если вам в прошлом был поставлен диагноз злокачественного образования, следует в обязательном порядке провести исследование в нашем центре на мутации генов. Вы относитесь к категории, которая находится в самой большой группе риска, поскольку возникновение любой патогенной опухоли повышает вероятность заболевания молочной железы в 3-4 раза.[*]Вторым фактором, требующим особого внимания к своему здоровью, является преклонный возраст.  Если вы перешагнули рубеж 50 лет, то можете отнести себя к категории особо повышенного риска. Семьдесят семь процентов всех выявленных случаев составляют пациентки пожилого возраста.[*]Обнаружение онкологии у одного из членов вашей семьи является прямым показанием для полного генетического обследования всех ближайших родственников. Ваши сестры, матери и бабушки получают двойной риск возникновения опухоли. Если в вашей семье обнаружено злокачественное образование в молочной железе у двоих представителей рода, то вероятность заболевания для остальных членов увеличивается в пять раз.[*]Обнаружение доброкачественных новообразований в молочной железе является серьёзным поводом, чтобы взять под контроль своё здоровье. При этом диагностика наследственной предрасположенности поможет вам многое прояснить и совместно с врачами нашего центра выработать правильную тактику лечения.[/list]Отсутствие в группах риска, к сожалению, негарантирует того, что вам никогда не придётся столкнуться с этой проблемой. Стрессы, хроническая усталость, недосыпание и гормональные сбои, алкоголь и курение, избыточное потребление ультрафиолетовых лучей, — всё это может способствовать негативным наследственным факторам. Если вы бережёте себя и заботитесь о своём будущем, тодиагностика генетической предрасположенности к раку молочной железы и грамотная консультация специалиста-генетика станут тем шагом, который поможет правильно оценить риски и, исходя из этого, структурировать свой образ жизни.  Сотрудники нашего центра — профессионалы с большим опытомработы. Они внимательно проведут первую консультацию, сделают точное назначение на тестирование нужных гормонов, а затем назначат эффективное лечение или действенную профилактику. Не стоит избегать визита из-за страха «плохой»информации. Любые данные, полученные вовремя, с применением правильных методик обернутся для вас сохранением здоровья, а может и жизни! Не откладывайте и звоните прямо сейчас.